Наедине с бедой. Синдром Драве

Последнее время просторы интернета все чаще пестрят различными призывами о помощи, особенно больным детям. Каждый из нас в социальных сетях ежедневно видит десятки объявлений с заголовками: «Мальчику нужна ваша помощь!» или «Девочке необходима срочная операция»! Подобные публикации чаще всего преследуют благотворительную цель, но собранные средства, надо сказать, не всегда используются по назначению.

Диана и Виталий Боцан – те редкие родители, которые не обращались к нам ни с призывами, ни с просьбами, а справлялись с бедой, постигшей их семью, собственными силами. Еще недавно это была счастливая семья, ожидающая рождения второго, долгожданного малыша. Теперь все их надежды сводятся только к одному – чтобы ребенок выжил!

Синдром Драве – редкая и самая тяжелая форма младенческой эпилепсии. От приступа к приступу у ребенка прогрессирует расстройство психических и двигательных функций. Болезнь возникает из-за мутации генов в натриевом канале и проявляется в течение первого года жизни. Данная патология встречается крайне редко, ей подвержен один ребенок на 40 тысяч новорожденных, причем 66 процентов из них - мальчики. Особенностью синдрома Драве, в отличие от других видов эпилепсии, является абсолютная устойчивость болезни ко всем известным медицинским препаратам. Летальность составляет почти 20 процентов.

На сегодняшний день в мире насчитывается около 14 тысяч случаев этого заболевания, из которых официально подтверждены только 500. В нашей стране эта страшная болезнь постигла только одного человека – трехлетнего мальчика Сашу Боцан.



Опубликовано: 22:48 25/03/2016


Проекты